Nat Commun | 陈永昌/吴士文/季维智合作开发了杜氏肌营养不良症同源基因激活广谱型替代疗法
杜氏肌营养不良症(DMD)是一种X连锁隐性遗传神经肌肉疾病,主要影响男性儿童。患者通常在幼儿期出现肌肉无力,并随着年龄增长逐渐加重,出现行走困难,并累及呼吸和心脏功能,最终因呼吸和心脏功能衰竭而早逝。DMD的病因是编码抗肌萎缩蛋白(Dystrophin)的基因突变,导致肌细胞膜稳定性受损,进而引发肌肉病变。目前,临床治疗主要依赖糖皮质激素,虽然能一定程度上延缓病程进展,但无法实现根治。基因治疗被视为最具潜力的治疗策略之一,然而,特定位点的基因修复难以覆盖所有患者,而截短型mic...
